La genética humana es una caja de sorpresas, y entre ellas, una de las más curiosas es cómo nuestra percepción del sabor amargo está codificada en nuestros genes. En esta práctica de biología molecular, aprenderás a detectar si una persona es gustadora o no gustadora del compuesto PTC (feniltiocarbamida), a partir del análisis del gen TAS2R38.
Este procedimiento es una experiencia completa de laboratorio: se extrae ADN, se amplifica por PCR y se analiza por electroforesis en gel. Todo ello para entender cómo un simple polimorfismo genético puede influir en nuestras percepciones sensoriales.
🧠 ¿Qué es el gen TAS2R38?
El gen TAS2R38, ubicado en el cromosoma 7, codifica un receptor del gusto amargo. Dependiendo de tres pequeñas variantes (SNPs) en su secuencia, este receptor puede tener formas ligeramente diferentes, lo que determina si una persona puede detectar o no el sabor amargo del PTC.
Los dos haplotipos principales son:
- PAV (alelo gustador)
- AVI (alelo no gustador)
🧪 ¿Qué técnica se utiliza?
Para discriminar entre ambos alelos, se emplea una técnica conocida como PCR de amplificación específica de alelo, que usa primers específicos para cada variante del gen. Es un ejemplo práctico y visual de cómo se puede detectar una diferencia genética en el laboratorio con precisión.
🧬 Fases del protocolo de laboratorio
1. Aislamiento del ADN
- Se toma una muestra del epitelio bucal con un bastoncillo estéril.
- Se centrifuga y se elimina el sobrenadante.
- Se añade InstaGene, se calienta a 90 °C, se centrifuga y se recupera el ADN en el sobrenadante.
💡 Este ADN será la base para la PCR.
2. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
Se prepara la mezcla de reacción con:
- Agua bidestilada
- Mezcla de 4 primers (dos comunes y dos alelo-específicos)
- ADN genómico
- Bolita Ready-To-Go PCR
El programa de PCR incluye un hot start, ideal para amplificaciones más específicas.
3. Determinación fenotípica con PTC
Se realiza una prueba sensorial con una tira de papel impregnada en PTC.
El alumno evalúa la intensidad del sabor:
- 1 → no percibe (homocigoto no gustador – AVI/AVI)
- 2 → sabor amargo leve (heterocigoto – AVI/PAV)
- 3 → sabor amargo fuerte (homocigoto gustador – PAV/PAV)
4. Electroforesis en gel de agarosa
- Se prepara un gel de agarosa al 1.5% con intercalante.
- Se cargan las muestras de PCR y un marcador de tamaño.
- Se corre el gel a 120 V por 40 minutos.
- Se analizan los resultados en el documentador de geles.
El patrón de bandas permite confirmar el genotipo asociado al fenotipo gustativo.
🧰 Materiales utilizados
- Bastoncillo estéril
- Tubos Eppendorf
- Solución salina (ClNa 0.9%)
- Baño termostático
- Centrífuga
- Termociclador
- Vortex
- Gel de agarosa
- Documentador de geles
🧠 ¿Qué aprende el estudiante con esta práctica?
- Aislar ADN humano de forma segura.
- Montar una reacción de PCR con precisión.
- Interpretar un fenotipo sensorial con base genética.
- Visualizar ADN por electroforesis.
- Correlacionar genotipo ↔ fenotipo en humanos.
Esta práctica refuerza no solo conocimientos de genética, sino también competencias técnicas clave en biología molecular moderna.
📌 En resumen
- La percepción del sabor amargo a PTC depende del gen TAS2R38.
- Esta práctica permite detectar variantes alélicas mediante PCR alelo-específica.
- Se completa con una prueba sensorial y análisis en gel.
- Es ideal para aprender técnicas moleculares aplicadas al estudio del genoma humano.
